Fenilcetonúria

É uma doença hereditária, de herança autossômica recessiva gerada pela ausência ou diminuição da atividade de uma enzima específica do fígado, impedindo a metabolização do aminoácido fenilalanina que está presente em nossa alimentação.

Desta forma os níveis do aminoácido no sangue é alto, gerando por sua vez, metabólitos nocivos ao desenvolvimento do cérebro da criança. Este fator pode acarretar deficiência mental irreversível.

       O diagnóstico clínico é difícil, pois o atraso no desenvolvimento e /ou convulsão só são percebidos por volta do sexto mês.

Três formas metabólicas são reconhecidas e classificadas de acordo com o percentual de atividade enzimática encontrado:

  • a – Fenilcetonúria Clássica: quando a atividade da enzima fenilalanina hidroxilase é praticamente inexistente (atividade inferior a 1%) e, conseqüentemente, os níveis plasmáticos encontrados de fenilalanina são superiores a 20 mg/dl;
  • b – Fenilcetonúria Leve: quando a atividade da enzima é de 1 a 3% e os níveis plasmáticos de fenilalanina encontram-se entre 10 e 20 mg/dl;
  • c – Hiperfenilalninemia Transitória ou Permanente: quando a atividade enzimática é superior a 3% e os níveis de fenilalaninemia encontram-se entre 4 e 10 mg/dl; esta situação é considerada benigna, não ocasionando qualquer sintomatologia clínica.

Atenção especial deve ser dada às crianças do sexo feminino com quadros de Hiperfenilalaninemia Permanente porque, na gestação, as quantidades aumentadas da FAL materna (valores acima de 4mg/dl) levam a uma maior incidência de deficiência mental (21%), microcefalia (24%) e baixo peso ao nascimento (13%). Estas meninas, na idade fértil, devem ser orientadas a iniciar a dieta para pacientes fenilcetonúricos e manter níveis menores ou iguais a 4mg% antes da concepção, assim como durante toda a gestação. A doença é detectada através do teste do pezinho.

Sintomas:

Deficiência mental, distúrbio do comportamento (agitado ou ‘autista-like’), atraso na fala e linguagem, convulsões, disfagia, microcefalia, vômitos recorrentes, eczemas de difícil tratamento e às vezes odor característico na urina.

Tratamento
Uma dieta isenta de fenilalanina e pobre em proteínas.

Como a fenilalanina está presente em todas as proteínas, a dieta exige que os alimentos protéicos (carne, leite, ovos…)sejam substituídos por uma mistura de aminoácidos com pouca ou nenhuma fenilalanina. A dieta deve ser bem calculada para suprir não só a quantidade de proteína e as calorias necessárias ao desenvolvimento da criança, como também para assegurar níveis mínimos de fenilalanina na circulação. Se instituída uma dieta isenta de FAL, poderia levar à “Síndrome da Deficiência”, caracterizada por eczema grave, prostração, ganho de peso insuficiente levando à desnutrição, além de deficiência mental e crises convulsivas.

Os produtos utilizados no tratamento da Fenilcetonúria são complementos alimentares – fórmulas de aminoácidos        isentas de fenilalanina. A característica básica dos produtos é a baixa concentração de fenilalanina – não superior a 0,1 g de fenilalanina por 100g de produto. Trata-se de fórmulas lácteas, ou soluções que permitem a formulação láctea, contribuindo com a reposição dos aminoácido essenciais (todos, com exceção da FAL) que serão retirados da dieta instituída no paciente. Alimentos fontes de proteína (ricos em FAL) são eliminados da dieta e a fonte de aminoácidos essenciais passa a ser controlada através do fornecimento destas fórmulas especiais de aminoácidos. Esta reposição permite que o paciente mantenha o desenvolvimento somático e neurológico adequados apesar da importante restrição dietética que lhe será imposta.

Os produtos normalmente são liofilizados e devem ser reconstituídos com água de acordo com a quantidade a ser consumida (que deve ser preparado conforme as orientações da nutricionista que acompanha o caso.

Alimentos a serem evitados:

  • Massas feitas com fermento biológico
  • Coco e banana seca
  • Feijão e outras leguminosas
  • Leite e outros derivados que não sejam específicos para fenilcetonúricos.
  • Carnes, Aves, Peixes e Ovos

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